"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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jueves, 22 de mayo de 2014

Identifican una relación entre los genes APOEe4 y TOMM 40 y el desarrollo del alzhéimer

Una investigación realizada por el Grupo de Neurociencias del Instituto de Genética de la Universidad Nacional (IGUN) determinó que los genes APOEe4 y TOMM 40 estarían correlacionados en la aparición de la enfermedad de Alzhéimer. La investigación, realizada por Jenny Consuelo Ortega Rojas para obtener el título de magíster en Neurociencias, se tituló Estudio de diez polimorfismos -SNPs- en pacientes con enfermedad de Alzhéimer (EA) en una muestra colombiana. Aproximación a genotipos haploides.

lunes, 10 de agosto de 2009

Identifican otro gen relacionado con el Alzheimer

Según la página de internet neomundo.com.ar, un estudio realizado por profesionales de la Universidad de California en Irvine ha comprobado que un gen denominado "TOMM40", aparece con el doble de la frecuencia en las personas con enfermedad de Alzheimer que en aquellos que no la padecen.

El trabajo se publicó en la revista especializada PLoS ONE.

El mal de Alzheimer, que no tiene cura por ahora, es la principal causa de demencia senil.

La presencia del gene TOMM40 en el genoma aumenta significativamente la susceptibilidad de las personas al Alzheimer, especialmente cuando existen otros factores de riesgo genéticos como tener activo, también, otro gene denominado ApoE4.

Las personas que poseen copias del ApoE-4 tienen de tres a ocho veces más probabilidades de desarrollar Alzheimer.

"El gen TOMM40 influye y maneja la manera en que diversas moléculas pueden entrar y salir de las mitocondrias, el centro de producción de energía de las células y mediador en materia de estrés".

El gen TOMM40 también se encarga de procesar materiales y moléculas que forman las placas de proteínas amiloides, cuya presencia en el cerebro caracterizan el mal de Alzheimer", recordó el Dr. Steven Potkin, autor principal del estudio y profesor de comportamiento humano en la Universidad.

"Con el paso de los años, el número y las función de las mitocondrias van disminuyendo y ese proceso se ve acompañado por un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer".

Y Potkin también aportó otro dato: "Este estudio indica que es una buena idea estudiar nuevas terapias basadas en modular las mitocondrias para tratar esta enfermedad".

Fuente:ElInformador

jueves, 16 de julio de 2009

Gen de Alzheimer acelera deterioro de la memoria antes de los 60

Las personas con el "gen del Alzheimer" comienzan a tener problemas de memoria relacionados con la edad antes de los 60 años, aún cuando no presentan síntomas de demencia, informó un grupo de investigadores de Estados Unidos.

En otro estudio, un segundo equipo halló que quienes sabían que tenían el gen no se alteraban emocionalmente por ello, informó Reuters.

Ambos hallazgos, publicados en New England Journal of Medicine, ofrecen nuevo respaldo a las pruebas genéticas para detectar la enfermedad de Alzheimer, una condición neurodegenerativa para la que hay muy pocos tratamientos y no existe cura.

El Alzheimer afecta a 26 millones de personas en todo el mundo.

Varias compañías -incluidas la islandesa DeCodeME de Decode Genetics , 23andME respaldada por Google Inc y la privada Navigenics- venden test que permiten a las personas saber si heredaron la variante genética ApoE4, que aumenta en más del 50 por ciento el riesgo de desarrollar Alzheimer.

Un nuevo estudio realizado por el equipo del doctor Richard Caselli, de la Clínica Mayo en Arizona, reveló que las personas que presentaban la variación genética ApoE4 tenían signos de problemas de memoria a una edad más temprana que aquellas sin la mutación.

Caselli estudió a 815 personas saludables de 21 a 97 años que fueron agrupadas según su estado genético.

Los autores hallaron que quienes tenían el gen ApoE4 eran más propensos a desarrollar problemas de memoria relacionados con la edad antes de los 60 años y que la rapidez del deterioro era mayor en las personas que habían heredado la variación de ambos padres.

Tener la mutación ApoE4 no implica que la persona vaya a desarrollar indefectiblemente Alzheimer y el equipo del doctor Allen Roses, de la Duke University en Carolina del Norte, informó en una conferencia sobre la enfermedad esta semana que un segundo gen vinculado estrechamente con el ApoE4, denominado TOMM40, también incrementaba el riesgo.

Roses señaló que, en conjunto, los dos genes representarían entre el 85 y el 90 por ciento de las formas hereditarias de Alzheimer.

Fuente: ElUniversal