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LIBROS
EXPOSICIONES
- Alcaptonuria
- Klinefelter
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Down (Trisomía 21)
- Displacia Ectodérmica
- Síndrome de Ollier
- Síndrome de Patau (Trisomía 13)
- Mucopolisacaridósis
- Xeroderma Pigmentoso
- Osteogénesis Imperfecta
- Síndrome de Edwards
- Testículo Feminizante
- Síndrome de Rett
- Síndrome de Prader-Willi
- Angelman
- Polisomía X
- Tricorrinofalángico
- Cri du chat
- Queratodermia Palmo-Plantar
- Acondroplasia
- Fenilcetonuria
- Síndrome XXXX
- Síndrome de talla baja
- Loss of the Shox gene associated with Leri - Weill dyscondroteosis in a 45x male
- Phenotypes Associated with Shox deficiency
- Enfermedades óseas displásicas no esteoscleróticas
- Boletín de la sociedad de pediatría de Asturias, Canatabria, Castilla y León 2007
- Gen Shox y su papel en el fenotipo del Sx de Turner
- Mutación puntual del gen shox en paciente con Sx de Leri Weill
- Talla baja y enfermedades raras
- Talla baja, caso clínico End Shox J Pozo
- Libro Anal de Pediatría
- Hipocrecimiento y hallazgos en la radiología para la edad ósea
- Criterios para la utilización racional de la HC en niños
- A case of dyschondrosteosis from Roman Britain
- Avances biomoleculares en los trastornos epidérmicos hereditario
- Síndrome de Rud
- Diagnóstico diferencial de queratodermia
- Hiperqueratosis palmo-plantar y sordera
- Ictiosis
- Ictiosis
- Ictiosis hystrix
- Queratodermia + Síndrome de Cowden
- Queratodermia Epidermolítica + Síndrome de ehler danhlos + Miocardia dilatada
- Queratodermia + hipotiroidismo
- Queratodermia + periodontopatía
- Queratodermia palmoplantar
- Queratosis + mal naxos
- Queratosis papulosa
- Enfermedad de Tay-Sachs características clínicas y neuroimágenes en 6 pacientes
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Síndrome de Cornelia Lange
- Displasia ectodérmica hipohidrótica
- Indicaciones del estudio genético
- Protocolo de actuación en las mucopolisacaridosis
- Síndrome de Smith-Magenis
- Protocolo de seguimiento de la neurofibromatosis tipo 1
- Consejo genético
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Prader Willi
- Síndrome de Sotos
- Síndrome de Moebius
- Síndrome de X Frágil
- Trisomía 13 (síndrome de Patau)
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
- Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turner
- Valoración de teratógenos y pautas a seguir ante el niño prenatalmente expuesto a un teratógeno
- Protocolo de seguimiento en el síndrome de Williams
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