"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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lunes, 13 de abril de 2009

AL ACECHO DE UN GEN LETAL II: Encontrando a los acompañantes del gen defectuoso


Las parteras acostumbraban a lamer la frente de los niños que entregaban, ya que creían que un gusto anormalmente salado en la piel del recién nacido, era un mal presagio; el bebé pronto se enfermaría y probablemente moriría.

Generalmente, sus predicciones eran correctas, dado que el sudor excesivamente salado es un síntoma de fibrosis quística. Hasta hace poco, no se sabía mucho más acerca de la mortal enfermedad, aunque los médicos mantenían vivos a sus pacientes por tiempos más largos usando antibióticos.

Los detectivescos genetistas, a menudo tratan de localizar el gen para un rasgo específico, comparando el ADN de personas que tienen el rasgo con el de los parientes cercanos que no lo tienen. Eventualmente, si tienen la suerte suficiente de examinar los fragmentos correctos de ADN, centran la puntería en el gen. Entonces, pueden deducir qué proteína es codificada por el gen y cuál es el desperfecto, responsable de la enfermedad, en la proteína.

Usando este enfoque, en 1982 Lap-Chee Tsui (pronunciado "Choi"), del Hospital para Niños Enfermos de Toronto, quien ahora es becario de investigación internacional del HHMI, y su colega Manuel Buchwald, empezaron a buscar las relaciones estadísticas entre la FQ y varios marcadores genéticos (variaciones reconocibles en el ADN). Tsui examinó sangre de muchas familias cuyos niños tenían FQ y, eventualmente, su colaboración con investigadores en Copenhague y en Collaborative Research Inc., una firma de biotecnología de Massachusetts, llevó al descubrimiento de un marcador en el cromosoma 7. Mientras tanto, Raymond White, pionero en el mapeo de genes que por aquel entonces estaba en la unidad del HHMI de la Universidad Utah, y Robert Williamson del Hospital Facultad de Medicina de St. Mary, en Londres, también descubrieron marcadores cercanos en el cromosoma 7. Los hallazgos claves de los tres equipos, publicados conjuntamente en noviembre de 1985, indicaron que el gen de la FQ, que se heredaba junto con los marcadores, también estaba localizado en algún lugar en ese cromosoma.

Hasta ese punto, la búsqueda del gen de la FQ había sido como tratar de encontrar una casa en particular, sin saber en qué continente estaba. Entonces, los investigadores pudieron acotar su búsqueda a un área equivalente a la de un país determinado.

El haber encontrado los marcadores implicó que padres que ya habían tenido un niño con FQ y estaban esperando a otro niño, podían ser advertidos, con una certeza razonable, si el feto estaba destinado a desarrollar la enfermedad.

Sin embargo, todavía faltaba mucho para encontrar el gen. Los investigadores no sabían qué dirección tomar, ¿era el gen que estaba a la izquierda o a la derecha de los marcadores, o estaba en el medio? Encontrar la respuesta requeriría el ADN de un gran número de familias, en las cuales algunos miembros tuvieran la enfermedad mientras que otros no.

Siete equipos independientes de investigación, que habían estado compitiendo para encontrar el gen de la FQ, se dieron cuenta de que, individualmente, ninguno de ellos podría hacer un estudio tan grande. Decidieron aunar sus familias (211 en total), sus sondas y sus datos.

Del conocimiento aunado, Jean-Marc Lalouel de la unidad del HHMI en Utah y White encontraron que dos de los marcadores flanqueaban al gen. Entonces, la búsqueda podría enfocarse en una porción de ADN equivalente a una carretera interestatal, pero todavía lo suficientemente larga como para tener quizás entre 50 y 100 genes. Era una distancia demasiado grande para que los investigadores "caminaran" hacia el gen.

— Maya Pines

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