"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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miércoles, 15 de abril de 2009

AL ACECHO DE UN GEN LETAL III: "Saltando" hacia el gen


"Caminar" hacia el gen de la FQ resultó demasiado lento. Para los genetistas, caminar por un cromosoma significa usar fragmentos de ADN, que en algunas partes se superponen, para moverse hacia el gen de interés, de un paso por vez, verificando cada fragmento para ver si se lo ha heredado con la enfermedad. Es una tarea ardua. El camino está sembrado de obstáculos—secuencias repetitivas de ADN u otras porciones difíciles de cruzar—.

Tsui estima que caminar por la porción que existe entre esos dos marcadores, le llevaría unos 18 años a un laboratorio promedio.

Necesitaban un atajo. Era un momento para la imaginación y el ingenio—así como de competencia feroz-. Todos los pensamientos sobre una colaboración adicional desaparecían por la noche, cuando los siete grupos de investigación competían por ser el primero en encontrar el gen de la FQ.

La estrategia de Tsui fue bombardear al cromosoma 7 con un gran número de marcadores adicionales, que él creó cortando en pedazos y analizando miles de fragmentos de ADN normal, obtenidos de "librerías" del cromosoma 7. Razonó que si empleaba suficientes marcadores, uno de ellos tendría que estar bastante cerca del gen de la FQ. Eventualmente, dio con uno que estaba cerca. Pero todavía necesitaba ir desde este marcador hasta el gen.

Entonces, Tsui contactó a Francis Collins de la Universidad de Michigan, que había ideado una técnica imaginativa para "saltar" por los cromosomas.

A pesar de que esta técnica no es necesaria, ahora que se ha secuenciado completamente el genoma humano, saltar es entre cinco y diez veces más rápido que caminar por los cromosomas. Les permite a los investigadores cubrir entre 100.000 y 200.000 bases de ADN a la vez, simplemente saltando sobre áreas que de otro modo serían difíciles de cruzar. La técnica implica cortar un segmento largo de ADN en estudio, marcarlo en un extremo y permitirle enrollarse formando un círculo. Esto lleva al extremo marcado cerca de una secuencia de ADN, que de otro modo estaría a miles de bases de distancia. El segmento circular de ADN, es abierto y usado como un puente sobre las largas porciones de ADN. Su extremo distante se marca como el punto de partida para otro salto.

Los investigadores combinaron la técnica de saltos de Collins con los marcadores de Tsui. Caminaron, saltaron y caminaron un poco más.

Cada fragmento de ADN que utilizaron para caminar o saltar, fue comparado con el ADN de una especie animal. Encontraron similitudes con las secuencias de genes de pollos, de ratones y de vacas. Esto implicó que el fragmento era importante ya que había sido "conservado" en especies diferentes, durante el curso de la evolución. Pero todavía no tenían evidencia de que esto tuviera algo que ver con el gen de la FQ.

Finalmente, John Riordan, bioquímico en el Hospital para Niños Enfermos de Toronto, encontró una similitud entre una parte pequeña del fragmento conservado y un mensaje genético presente en las CÉLULAS de la glándula sudorífera, células que los científicos sabían que estaban implicadas en la FQ. Los investigadores establecieron que un gen que contiene este pedazo de ADN, también estaba expresado en otros tejidos que son afectados específicamente por la FQ. Entonces, los laboratorios "comenzaron a secuenciar como locos", dice Tsui, "buscando alguna diferencia entre el ADN normal y el de las células de personas con FQ".

— Maya Pines

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