En junio de 1989, cuando Collins y Tsui estaban dando vueltas alrededor de una máquina de fax, en una habitación en los dormitorios de estudiantes de primer año de la Universidad de Yale, donde ellos estaban asistiendo a una conferencia científica, recibieron las noticias que estaban esperando: el laboratorio de Tsui había encontrado una pequeña mutación en un fragmento particular de ADN que apareció en el 70 por ciento de los cromosomas de pacientes con FQ, pero que no se encontraba en los cromosomas normales.
Collins y Tsui se dieron cuenta inmediatamente que habían encontrado el gen de la FQ. Pero tuvieron que ser muy discretos porque, como Collins recuerda, "en la habitación contigua estaba uno de nuestros mayores competidores. Las paredes del dormitorio eran bastante delgadas, así que tuvimos que hablar en voz baja, sin gritar ni chillar".
Sus informes se publicaron en el número del 8 de septiembre de 1989 de la revista Science, recibiendo una gran aclamación. "Hasta ese momento, la fibrosis quística no podía ser estudiada en animales", indicó Daniel E. Koshland, el editor de la revista. El descubrimiento del gen haría esto posible, "acercando así el día de la terapia y de la cura". Tener el gen en la mano también haría posible diagnosticar la FQ en fetos, aún en las familias que no tengan miembros afectados. Además, le permitiría a las parejas ser examinadas antes de comenzar a tener niños, para saber si son portadoras de la FQ.
Cuando los investigadores examinaron el nuevo gen, encontraron que estaba compuesto de 27 segmentos de ADN, que codifican para partes de una proteína. En la mayoría de los pacientes, el error que causaba la FQ era diminuto: faltaban tres de los 250.000 pares de bases. Esta supresión llevaba a la pérdida de apenas un aminoácido de los 1.480 presentes en la proteína, para la cual el gen codificaba las instrucciones. Sin embargo, este leve cambio era suficiente para interrumpir radicalmente la función de los pulmones, de las glándulas sudoríparas y del páncreas de los pacientes.
Se ha aprendido mucho desde entonces acerca de la función de la proteína del gen, llamada CFTR (por sus siglas en inglés: regulador de conductancia transmembrana de la FQ). Parece trabajar como una bomba de dos sentidos, conduciendo los compuestos vitales hacia adentro y hacia fuera de una célula. Cuando funciona normalmente, la proteína ayuda a regular la transferencia de sodio a través de las membranas celulares y sirve como canal de cloruros. Pero en la FQ, este proceso falla, y el canal de cloruros permanece cerrado. El sodio, que no se mueve libremente, aumenta en los pulmones e incapacita a un antibiótico natural que de otro modo protegería contra una gran variedad de infecciones pulmonares. Entonces, las bacterias prosperan en el moco grueso y pegajoso.
— Maya Pines
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