-Acondroplasia
-Alcaptonuria
-Angelman
-Cri du chat
-Displasia Ectodérmica
-Fenilcetonuria
-Klinefelter
-Mucopolisacaridosis
-Osteogénesis imperfecta
-Polisomía del X
-Queratodermia palmoplantar
-Síndrome de Edwards
-Síndrome de Marfan
-Síndrome de Ollier
-Síndrome de Patau
-Síndrome de Prader-Willi
-Síndrome de Rett
-Síndrome de Turner
-Testiculo Feminisante
-Trisomía 21
-Xeroderma Pigmentoso

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