Aunque diez millones de estadounidenses llevan una copia anormal del gen de la fibrosis quística (FQ), difícilmente alguno de ellos lo sepa o se dé cuenta de que se arriesga a tener niños con la enfermedad. Y hasta hace muy poco, no ha sido práctico realizar un examen genético masivo de la población.
En 1990, cuando el análisis que estaba disponible identificaba sólo entre el 70 y el 75 por ciento de los portadores, un grupo del NIH decidió que un examen genético masivo debería esperar hasta que la prueba pueda detectar al menos entre el 90 y el 95 por ciento de portadores.
Esa meta ahora es una realidad. Resulta que teniendo en cuenta, en el examen, los orígenes étnicos e inclusive las mutaciones apropiadas, uno puede aumentar mucho su habilidad para detectar portadores, especialmente dado que se han descubierto mutaciones nuevas y moderadamente prevalentes.
Sin embargo, todavía quedan muchas preguntas: ¿Quién debe ser examinado? ¿Todos deben ser examinados, inclusive los afroamericanos (cuya incidencia de FQ es sólo un décimo de la de las personas de raza blanca) y los asiáticos (quienes casi nunca tienen la enfermedad)? ¿O el examen de la FQ debe estar limitado a los blancos, como propuso la comisión de ética del Presidente en 1983? ¿A qué edad deben ser examinadas las personas?
En la primavera de 1997, un grupo nacional de científicos recomendó que se ofreciera a toda pareja que estuviera esperando familia y a aquellas que planearan tener hijos, la opción de ser examinados para detectar la existencia de mutaciones genéticas que causan FQ. Más importante aún, se debería incluir a las personas con historia familiar de la enfermedad y a sus cónyuges. Además, el grupo recomendó que el costo de estos análisis fuera cubierto por el seguro.
Mientras tanto, hay una tendencia creciente a tener listas las leyes, para impedirle a las aseguradoras de salud que le nieguen la cobertura a las personas, o para evitar que los empleadores se nieguen a darle trabajo a las personas, sobre la base de los resultados del análisis. La discriminación de este tipo crecerá a menos que las nuevas leyes aseguren que esa información genética sea confidencial, advierte Paul Billings, un especialista en ética médica, en el Centro Médico Presbiteriano Pacífico, en San Francisco.
Muchos estados están un paso adelante del gobierno federal en decretar tales leyes. Cuarenta y un estados han aprobado una legislación que les prohíbe a las aseguradoras de salud ciertos actos de discriminación, basados en los resultados de análisis genéticos, y treinta y un estados han aprobado las leyes para proteger a las personas contra la discriminación de los empleadores. Un torrente de proyectos de ley nuevos, acerca de estos asuntos, es probable que pronto surja en el Congreso. A pesar de que el análisis de portadores de FQ en las escuelas podría tener algunas ventajas, ya que los estudiantes son una audiencia receptiva, en su mayor parte durante la etapa previa al embarazo, los genetistas temen que una confusión acerca de los resultados de los exámenes pueda llevar al estigma. Recuerdan lo que ocurrió a principios de los años 70, cuando la nación se embarcó en un energético programa de examen genético para la anemia de células falciformes, que afecta a 1 de cada 400 afroamericanos.
En aquel momento, muchas de las personas que se enteraron que eran portadoras del defecto de las células falciformes, pensaron erróneamente que tenían la enfermedad (lo que requiere heredar dos copias del gen defectuoso) y que podían morir por su causa. A algunos se les negaron trabajos o coberturas médicas. Y dado que ningún análisis prenatal estaba disponible entonces —hoy existen—, a algunas parejas de portadores se les dijo que la única manera de prevenir la enfermedad era el evitar tener hijos, consejo que llevó a acusaciones de racismo. Cuando los programas de exámenes genéticos no son presentados o explicados en forma apropiada y no incluyen asesoramiento individual, se corre el riesgo de que sean contraproducentes.
El momento más razonable para realizar el examen de la FQ, bien podría ser cuando una pareja obtiene la licencia de casamiento, sugiere Francis Collins. El análisis en esta etapa reduciría la probabilidad de que los resultados de un examen influyan en la elección de la pareja para casarse. Pero se perdería al gran número de parejas solteras que tienen niños. Por otro lado, sería un error esperar hasta la primera visita prenatal al obstetra, porque eso limita las opciones de la pareja. "La mayoría de las parejas apreciarían tener esta información antes de la concepción", dice Collins.
Todos están de acuerdo en que el examen para las enfermedades genéticas debiera ser voluntario y confidencial, y en que los asesores no debieran imponer sus propios valores. Lo que los asesores pueden hacer, es explicar las opciones. "No existe todavía una cura para la FQ en esta etapa de la investigación", señala Lap-Chee Tsui. "Así, si es posible evitar la enfermedad, se le debiera dar a uno la oportunidad de intentarlo".
— Maya Pines
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