"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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sábado, 11 de julio de 2009

Cinco nuevas alteraciones genéticas del glioblastoma


El hallazgo se refiere a uno de los tumores cerebrales con peor pronóstico, el glioblastoma múltiple, y se suma a otras investigaciones publicadas sobre el mismo, entre las que destaca la del mapa genético de este tipo de cáncer, difundida en Science el año pasado.

En esta ocasión, los científicos liderados por el genetista de la Mayo University (EE.UU.) Robert Jenkins han encontrado que los portadores de cinco polimorfismos nucleótidos simples SNP, un tipo de alteración genética tienen un 50% más de riesgo relativo de padecer un glioblastoma que aquellas personas libres de la mutación.

Como ocurre siempre en este tipo de hallazgos, los autores se han apresurado a lanzar un mensaje tranquilizador a la población. "Esto no implica que todos los portadores de estas mutaciones deban hacerse un TAC craneal cada año", explica Jenkins, que subraya que el incremento del riesgo es relativo precisamente porque se necesitan factores externos aún desconocidos que hagan que esos SNP impliquen la aparición del tumor cerebral.

Sólo un pequeño porcentaje de los afectados por esta enfermedad que se diagnosticó el pasado año al senador estadounidense Ted Kennedy sobrevive cinco años al diagnóstico. Aunque se trata de un tipo de cáncer con mal pronóstico, no es de los más frecuentes. Sólo 1 de cada 10.000 personas desarrollará un glioblastoma múltiple, cifra que podría descender a una de cada 7.000 en aquellos portadores de algunas de las mutaciones genéticas.

Para descubrir los SNP descritos en el estudio, los investigadores analizaron alrededor de 250.000 variantes de 692 pacientes de este tipo de cáncer, que compararon con 3.992 personas sanas. A continuación, el estudio se repitió con 176 pacientes y 174 individuos sanos de la Clínica Mayo.

Fuente: Publico

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