"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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viernes, 10 de abril de 2009

AL ACECHO DE UN GEN LETAL I: Un talentoso y joven paciente busca su propio defecto genético


En el verano de 1992, Jeff Pinard, a la edad de 20 años se embarco en la búsqueda del defecto en sus genes que lo hace padecer de fibrosis quística.

Ya sabía bastante acerca de las enfermedades genéticas y en especial de su propia enfermedad. La fibrosis quística (FQ) es un trastorno fatal que obstruye a los pulmones y a otros órganos con un moco viscoso y pegajoso que interfiere en la respiración y en la digestión. Es la enfermedad hereditaria letal más común entre niños blancos y adultos jóvenes, afecta a cerca de 30.000 estadounidenses. Hasta hace poco, la mayoría de los pacientes morían antes de alcanzar la edad de 30 años. Pero Pinard, un estudiante de microbiología en la Universidad de Michigan, estaba muy esperanzado y apenas podía contener el entusiasmo que le producía el tan sólo pensar en trabajar con los principales científicos, en la cumbre de la investigación en FQ.

Un año antes—en uno de los triunfos de los genetistas moleculares—un equipo de investigación dirigido por Francis Collins, de la unidad del HHMI en la Universidad de Michigan, y Lap-Chee Tsui y John Riordan, del Hospital para Niños Enfermos de Toronto, habían descubierto un gen errante, responsable de la FQ. Los investigadores también identificaron a la mutación específica, un pedazo que está ausente en el material genético, implicada en la mayoría de los casos de FQ.

Tanto como 1 de cada 25 estadounidenses que descienden de europeos del norte—alrededor de 10 millones de personas—lleva un gen con un defecto que causa FQ. Los bebés que heredan un gen defectuoso de ambos padres desarrollan la enfermedad.

Aunque Pinard había estado entrando y saliendo de los hospitales, con severas enfermedades y dolores terribles desde que era un niño, otras veces estaba tan repleto de vida que era difícil recordar que estaba encarando constantemente la amenaza de un estallido fatal de su enfermedad. Había estado cantando en coros desde que estaba en sexto grado. En la universidad, compartió un departamento cercano al campus, con otro estudiante. A menudo jugaba al raquetbol con sus amigos. Andaba en bicicleta y tocaba la trompeta.

Desde que tiene memoria, Pinard había estado interesado en la ciencia. Cuando ingresó en la Universidad de Michigan como un estudiante de primer año y escuchó acerca de que allí se estaba realizando investigación en FQ, preguntó si podía trabajar de voluntario en el laboratorio. Pronto resultó ser tan útil que la fundación para la fibrosis quística le dio un subsidio para trabajar medio tiempo en el laboratorio, durante su segundo año de estudiante, y tiempo completo durante el verano siguiente.

La presencia de Pinard "tuvo un efecto bastante profundo en mi laboratorio", recuerda Francis Collins, quien ahora es director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. "Él era puro entusiasmo, buen humor e inteligencia. Muchas personas en el laboratorio nunca habían tenido contacto directo con alguien que había tenido la enfermedad. Para ellos ya no era tan fácil ver al trabajo tan sólo como un ejercicio intelectual. Estaban mucho más presionados por la urgencia del mismo".

Cada vez que Pinard tosía—a menudo en medio de una oración ñ hacía pensar en la fragilidad de su vida y en la de otros pacientes con FQ—. Durante las comidas tenía que tomar cinco píldoras de enzimas pancreáticas para poder digerir su alimento. Sufría de infecciones bacterianas severas en los pulmones varias veces por año; eran tratadas con antibióticos que podían afectar su hígado. Mientras que el 95 por ciento de los pacientes con FQ mueren de complicaciones de pulmón y de fallas cardíacas —"el corazón trabaja muy duro y tiene una entrada de aire muy pequeña", explicó Pinard— el otro 5 por ciento muere de daño hepático.

Para mantenerse saludable, tenía que ser golpeado en el pecho y en la espalda durante una hora y todos los días, en once posiciones, para sacudir y aflojar el moco que "se aloja allí como una gruesa telaraña", dijo.

El ADN de Pinard estaba entre los primeros para ser probados por el equipo de Collins. Ellos encontraron que en uno de los genes de la FQ, él tenía una mutación recientemente descubierta, llamada Delta-F508. Pero su otro gen de FQ presentaba un defecto todavía desconocido y probablemente más moderado.

Mientras estaba en la búsqueda de su mutación y de otras, ese verano trabajó entre 40 y 50 horas a la semana en el laboratorio de la universidad. Analizó cuidadosamente centenares de fragmentos de ADN. Sin embargo, antes de poder localizar cualquier mutación inusual, la enfermedad lo forzó a volver al hospital. Tuvo que retirarse de la facultad y ahora vive en su casa en Grand Rapids, donde tiene un trabajo como consultor de computación, para una compañía de servicios públicos.

Pero la búsqueda para mutaciones nuevas continúa. Actualmente, unos 85 grupos de científicos en más de 20 países diferentes, colaboran a través de un consorcio organizado por Lap-Chee Tsui en Toronto. ( http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr ) Ellos han identificado más de 650 mutaciones de FQ, pero la mayoría afecta sólo a un número muy pequeño de pacientes.

Los científicos entienden la necesidad de la rapidez en obtener más información acerca del gen, para desarrollar tratamientos efectivos. Como dice Collins, "espero fervientemente que encontraremos una curación en el tiempo necesario para ayudar a alguien como Jeff".

— Maya Pines

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