"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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domingo, 26 de abril de 2009

¿Porque tantos errores en nuestro ADN? I: 30 mutaciones nuevas por vida


A medida que los científicos aprenden a leer las instrucciones en nuestros genes, van descubriendo que gran parte de nuestro ADN está plagado de errores.

Afortunadamente, la mayoría de estos errores son inofensivos. En vista de las dificultades implicadas—los 6 pies de ADN presentes en una célula humana consisten en 6 mil millones de subunidades o pares de bases, enrolladas y apretadas firmemente en 23 pares de cromosomas, que se deben duplicar cada vez que una célula se divide—nuestro estado de salud general es algo así como un milagro.

Cada uno de nosotros hereda centenares de mutaciones genéticas de nuestros padres, como ellos heredaron las de sus antepasados. Además, el ADN en nuestras propias células experimenta unas 30 mutaciones nuevas durante el curso de nuestra vida, ya sea por errores durante el copiado del ADN, por la división celular o, más frecuentemente, debido a daños producidos por el medio ambiente.

Pequeños pedazos de nuestro ADN se pueden suprimir, insertar, romper o sustituir. La mayoría de las mutaciones afectan solamente las partes de ADN que no contienen las instrucciones para hacer un gen, así que no necesitamos preocuparnos por ellas. Los problemas se presentan solamente cuando un error en el ADN altera un mensaje que manda a ciertas células a fabricar una cierta proteína. Tales mensajes son detallados en secuencias diferentes de las cuatro bases químicas que componen al ADN: adenina (A), tiamina (t), guanina (G) y citosina (C).

Para permanecer vivo y en funcionamiento, el cuerpo humano requiere de una cosecha diaria de mil millones de moléculas proteicas frescas—cerca de 40.000 tipos diferentes de proteínas que se deben proveer en cantidades correctas, en los momentos correctos y en los lugares correctos—. Necesitamos a la hemoglobina para llevar oxígeno a través de la corriente sanguínea, a los anticuerpos para luchar contra las sustancias extrañas, a las hormonas para ocuparse del estrés, a los neurotransmisores para evocar los movimientos, las emociones y el pensamiento, y a muchas otras proteínas para dar la estructura a los órganos o para acelerar las reacciones químicas.

Una gran parte del progreso reciente en la lectura del ADN, ha provenido de los análisis de errores genéticos.

— Maya Pines

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