La razón por la cual algunos trastornos genéticos son relativamente comunes, mientras que la mayoría es extremadamente rara, ha resultado ser casi ridículamente obvia. Cuanto más grande es el gen, mayor es la probabilidad de que alguna parte se descomponga. En muchos casos, parece ser tan simple como eso.
A veces, diferencias muy sutiles en los defectos de un solo gen, pueden hacer una profunda diferencia en el destino del paciente, como Louis Kunkel, de la unidad del HHMI en el Hospital de Niños en Boston, aprendió después de que él y de que su equipo descubrieran el gen para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en 1986. Los defectos principales en ese enorme gen resultan en la actualmente incurable DMD, una enfermedad debilitante de los músculos, que deja a infantes varones atados a una silla de ruedas a la edad 12 años y generalmente los mata al final de los 20 años de edad, cuando fallan los músculos que controlan su respiración. Contrariamente, defectos menores en ese mismo gen producen una enfermedad mucho más benigna, llamada distrofia muscular de Becker.
— Harold Schmeck, Jr.
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