"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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viernes, 1 de mayo de 2009

La inestabilidad cromosómica, normal en la fase embrionaria

Las estructuras cromosómicas anormales en embriones humanos en fases tempranas son relativamente comunes, y no sólo deben relacionarse con procesos de tumorigénesis, según un estudio que se publica hoy en Nature Medicine. Estas tasas altas de inestabilidad cromosómica podrían influir en los bajos porcentajes de fertilidad en humanos, al igual que en las tasas de aborto, que se sitúan por encima de lo esperado.

La inestabilidad está caracterizada por duplicaciones, deleciones y traslocaciones en todos los cromosomas o en pequeños fragmentos de cada uno de ellos. El equipo de Joris Vermeesch, de la Universidad Católica de Lovaina, en Bélgica, ha analizado el genoma de 23 embriones en fases tempranas en mujeres jóvenes que se habían sometido a procesos de fecundación in vitro. Los datos obtenidos señalan que sólo dos de estos embriones tenían cromosomas absolutamente normales.

Las alteraciones cromosómicas que los autores han localizado en los otros 21 embriones se debían principalmente a errores durante el proceso de división celular. Para llegar a estas conclusiones, el equipo de Vermeesch se ha valido de una nueva tecnología que permite el análisis genómico de todos los números y copias genéticas, y que detecta de forma significativa la pérdida de heterocigosidad en células únicas.

Este análisis ha revelado no sólo un mosaico de aneuploidías en todos los cromosomas y disomías uniparentales en el estadio de separación, sino también duplicaciones y amplificaciones que se mostraban recíprocas en blastómeras hermanas. Los investigadores señalan que esto implica la aparición de ciclos de ruptura-fusión-separación, lo que explicaría la escasa capacidad de fecundación en el ser humano. La identificación de la inestabilidad cromosómica poszigótica es una de las principales causas de alteraciones constitucionales en los cromosomas, según concluyen los autores.

(Nature Medicine; DOI: 10.1038/nm.1924).

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