"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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viernes, 1 de mayo de 2009

El reto actual del genoma es descubrir su código regulador

El reto actual, en la era posgenómica, es descubrir el código regulador del genoma humano, es decir, de los factores de transcripción que se combinan para regular grupos de numerosos genes, según Michael Snyder, científico de la Universidad de Yale. Hasta ahora se han identificado casi dos mil proteínas del ADN o piezas con una función central en el genoma: se las conoce como factores de transcripción, histonas de la cromatina -encargadas de empaquetar el ADN en el núcleo celular-, proteínas reparadoras y protectoras del ADN.

  • Thomas Gingeras: "Los científicos de 'Encode' trabajan en un proyecto de secuenciación de todo el genoma y, en paralelo, de dos más en la mosca y el gusano"

Esta es la situación actual en posgenómica, según los expertos asistentes a la nueva edición de la Conferencia Barcelona Biomed, organizada por el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona) y la Fundación BBVA, y copresidida por Herbert Auer, experto en tecnología genómica del IRB Barcelona, y Erich Grotewold, de la Universidad del Estado de Ohio. La cita se ha dedicado al proteoma del ADN y ha reunido a unos veinte ponentes en genómica y un centenar de científicos inscritos.

Tras la secuenciación, en 2003, del genoma humano, compuesto por 3.000 millones de pares de bases de ADN y unos 25.000 genes, "nos hallamos en un periodo muy importante, el posgenómico", en el que "lo que tenemos es el borrador del genoma" y en el que ahora se deben secuenciar sus elementos funcionales. Diferencias en la secuenciación de estos elementos funcionales trazan la frontera entre un organismo sano y uno enfermo, ha explicado Thomas Gingeras, jefe de Genómica del Laboratorio Cold Spring Harbor. Tanto Gingeras como Snyder son dos de los líderes científicos implicados en el proyecto Encode, el consorcio de la enciclopledia de ADN que hoy está realizando el mayor estudio mundial en investigación sobre los elementos funcionales del genoma.

  • Michael Snyder: "Antes, cada dos años la capacidad de secuenciación se multiplicaba por dos; ahora cada dos años se multiplica por diez"

En 2007 el Encode aportó sus primeros resultados referentes a la secuenciación del 1 por ciento del genoma; hasta ahora se han secuenciado 1.400 transcriptos, entre ellos los microARN.

Este conocimiento comienza a dar frutos, aunque de modo aún muy incipiente; así por ejemplo en Estados Unidos ya se ha aprobado una molécula para tratar las heridas del herpes simple, basada en microARN que regulan ciertos genes.

Ahora, los científicos de Encode trabajan en secuenciar todo el genoma y, en paralelo, en otros dos proyectos de secuenciación, en la mosca y en el gusano, que podrían aportar información complementaria, según Gingeras.

La secuenciación, más veloz

¿Cuándo será posible secuenciar el genoma de cada persona de forma rutinaria? Michael Snyder sostiene que esta secuenciación individual del genoma está "muy cerca". En su opinión, dentro de los próximos cinco o diez años será posible, aunque a un precio de unos 350.000 dólares. "Se está haciendo un esfuerzo para que sea factible por 1.000 dólares, pero todavía no es posible", ha manifestado Snyder. "Antes, la capacidad de secuenciación se multiplicaba por dos; ahora se multiplica por diez", lo que permite suponer que la secuenciación, aplicada de forma rutinaria en vez de ocasionalmente a los hospitales está cada vez más cerca, a su juicio.

En este sentido, ha habido una auténtica revolución tecnológica. Un ejemplo es la aparición de la Next Generation Sequencing, nacida hace tres años, que permite obtener mapas detallados de los complejos de proteínas que actúan en todo el genoma. Con ella, en dos semanas un solo laboratorio puede obtener los mismos resultados que se lograron con diez años de estudio del genoma humano.

Las aplicaciones actuales

¿Cuál es la utilidad actual de los hallazgos en genómica? Esta es la otra gran pregunta que planea en cada cita científica sobre este campo. Michael Snyder ha recordado que ha permitido averiguar cuál es la respuesta de distintos cánceres a diferentes fármacos en función de la presencia o no de ciertas mutaciones genéticas.

Junto al uso de estos hallazgos en el diagnóstico y en el pronóstico de numerosas neoplasias, también tiene interés terapéutico. Prueba de ello es el diseño de fármacos, como la molécula mencionada por Thomas Gingeras, capaz de bloquear la replicación del herpes simple y que está basada en microARN. Según este especialista, diversas compañías trabajan en la busca de microARN que regulen genes específicos del cuerpo humano, a fin de desarrollar medicamentos con ellos. Este es el principio de la farmacogenómica o desarrollo de fármacos diseñados de forma específica para tratar a cada enfermo, en función de sus características particulares, según Gingeras.

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