En las múltiples formas de enanismo primordial, estos no están tan claramente definidos y separados. Además de la gravedad de retraso del crecimiento en sí, muchos de los resultados de salud varían ampliamente. Muchas personas afectadas son por lo general a que se refiere como enanismo primordial de diagnóstico específico, porque dentro de la categoría de enanismo primordial es difícil.
UN POCO DE HISTORIA
Caroline Crachami fue la primera persona reconocida con enanismo primordial. Ella nació en Palermo, Italia, en 1815. El lugar exacto de la historia está claro, pero ella viajó con una "Dr. Gilligan "con quien hizo muchas presentaciones y exposiciones en Londres. Surgieron diversas descripciones de estas exposiciones. Al parecer sabía lo suficiente Inglés para expresarse con fluidez y su voz se ha descrito como delgado y agudo.
Poco antes de su muerte en 1824, un periodista llamado William Jerdan publicó su mediciones. Su altura era de 19 1/2 pulgadas, la longitud de su pie, 3 1/8 pulgadas y la longitud de su índice, 1 7/8 pulgadas. La circunferencia de la cabeza se midió a 12 3/8 pulgadas y su circunferencia de la cintura, 11 1/4 pulgadas. Él escribió:
"Sólo imagina una criatura casi la mitad del tamaño de un recién nacido; perfecto en todas sus partes y lineamientos, proferir palabras en un extraño, sobrenatural voz, entender lo que dices y en respuesta a sus preguntas. Imagínese lo digo, esta cifra de alrededor de 19 1/2 pulgadas de altura y 5 libras de peso, y usted tendrá una idea más extraordinaria de este fenómeno. "
Durante la primera mitad del siglo 20, varios de los nuevos casos de enanismo se publicaron en la literatura médica. Una de las personas que se percató de sus similitudes con Caroline Crachami de HPG Seckel. En 1960, profesor Seckel descrito un nuevo síndrome, que ahora se denomina el síndrome de Seckel. A partir de ese momento, los nuevos casos de síndrome de Seckel, además de otros tipos de enanismo, se han reportado en la literatura médica. Estos incluyen tipo osteoblástico descrito por Majewsky, así como los demás.
Una parte importante de la incertidumbre existente en el momento de discutir estas condiciones debido a la superposición de múltiples similitudes. La rareza de estos síndromes se ha complicado y ha hecho pasos hacia una mayor comprensión muy difícil. La obtención de un diagnóstico claro puede ser difícil. Los padres pueden recibir un diagnóstico y luego otro. Esta ambigüedad es lo que llevó a la creación del "diagnóstico general" de enanismo primordial (PD). Enanismo primordial significa esencialmente pequeños desde el inicio de la vida. Por lo tanto, aunque es un diagnóstico específico inicialmente claro, por ejemplo, el examen entre el síndrome de Seckel o ODPDII, puede ser claro que el diagnóstico corresponde a la categoría de enanismo primordial.
Recientemente, más niños son diagnosticados con enanismo primordial. Esto es quizás debido a una mayor conciencia en combinación con los últimos avances en la atención neonatal. En respuesta al creciente número de niños identificados con PD, la necesidad de aprender más acerca de estas condiciones ha aumentado.
DESCRIPCIÓN DE CADA TIPO DE ENANISMO PRIMORDIAL
En general, los diferentes síndromes tienen sus respectivas físico, mental y de desarrollo conclusiones. Sin embargo, estos no están claramente definidas en muchas de las formas de enanismo primordial. Además de la gravedad de retraso del crecimiento en sí, muchos de los hallazgos clínicos de la salud varían, mientras que otros son muy similares. Muchas son las personas afectadas a que se refiere como enanismo primordial ya que un diagnóstico más específico dentro de esta categoría es difícil. Sin embargo, los hallazgos clínicos generalmente asociados con cada uno de los diferentes síndromes incluidos dentro de la categoría de enanismo primordial se describen con más detalle en la sección siguiente. Siéntase libre de utilizar nuestro glosario genéticos para comprender mejor las descripciones. También, recuerde que ninguna persona tiene todos los síntomas de una condición, ni deben desarrollar cada uno de ellos. Cada persona es diferente.
:::SÍNDROME Seckel:::
En 1960, HPG Seckel definió por primera vez el síndrome de Seckel, sobre la base de dos pacientes y personal de 13 casos reportados en la literatura desde el siglo 18.
¿Cuáles son las principales características del síndrome de Seckel?
Los individuos con síndrome de Seckel tienen muy baja estatura con microcefalia (cabeza más pequeña que la media). El crecimiento está muy por debajo del percentil 5 de gráficas de crecimiento en la norma. Retraso del crecimiento prenatal se inicia, que puede ser identificado en la ecografía fetal. Este podría llamarse el retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) o pequeños para la edad gestacional (SGA). El promedio de peso al nacer para que alguien con el síndrome de Seckel es 1540g o 3 libras 6 onzas.
Hay muchos hallazgos esqueléticos asociados con el síndrome de Seckel que puede verse en rayos-X. Algunos incluyen retraso en la edad ósea, la escoliosis, la luxación de cadera y la cabeza radial dislocación.
Muchos de los niños o adultos con síndrome de Seckel tienen problemas neurológicos, como convulsiones o diferencias en el cerebro se indica en la resonancia magnética o tomografía computarizada.
Además, algunas personas tendrán la anemia y / o otras anormalidades hematológicas como pancitopenia.
::: OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL enanismo, TIPO I (ODPDI):::
También llamada Majewsky del Microcephalic Osteodysplastic Enanismo Primordial, de tipo I (MOPD1).
¿Cuáles son las principales características de ODPDI?
Los individuos con baja estatura tienen ODPDI con microcefalia (cabeza más pequeña que la media). Retraso del crecimiento prenatal comienza (durante el embarazo). Este podría llamarse el retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) o pequeños para la edad gestacional (SGA). Después del nacimiento, "la falta de prosperar" a menudo se observó.
Muchos niños con ODPDI tendrá escaso pelo, incluyendo cabello, cejas y pestañas.
Hay muchos hallazgos esqueléticos asociados con ODPDI que puede verse en rayos-X. Algunos incluyen una reducción de la altura de las vértebras, clavículas largo, plegado femora o luxación de cadera.
Muchos niños tienen problemas neurológicos o las diferencias en el cerebro se ve en la RM, como agenesia del cuerpo calloso.
Muchos niños han recurrentes de apnea y convulsiones.
::: OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL enanismo, TIPO II (ODPDII):::
También llamada Majewsky del Microcephalic Osteodysplastic Enanismo Primordial, Tipo II (MOPDII).
¿Cuáles son las principales características de ODPDII?
Crecimiento
Los individuos con baja estatura tienen ODPDII con microcefalia (cabeza más pequeña que la media).
Retraso del crecimiento prenatal comienza (antes del nacimiento), que pueden ser identificados a través de ultrasonido fetal. Este podría llamarse el retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) o pequeños para la edad gestacional (SGA). La mayoría de los bebés con ODPDII están a menos de 1500 gramos o 3,3 libras. Además, muchos niños con ODPD nacen prematuramente, ya sea espontánea o inducida, debido a evidencia de sufrimiento fetal.
También hay graves postnatal (después del nacimiento), retraso de crecimiento. Los niños siguen siendo por debajo de sus pares en términos de crecimiento, muy por debajo del percentil 3 de gráficas de crecimiento en la norma. La mayoría de los niños no alcanzan el tamaño de el "promedio" de los recién nacidos hasta 2-5 años de edad.
Apreciación del esqueleto
Los individuos con ODPDII podría tener cualquiera de los siguientes se encuentran en rayos X:
Progresivo (se producen en el tiempo) la ampliación de la metáfisis (parte de sus huesos) observa en la radiografía. Esto puede ser muy sutil y puede no ser obvio a menos que bajo una estricta revisión por un radiólogo experimentado.
Retraso en la edad ósea y disharmonic
Desplazado articulaciones en los codos, las rodillas o las caderas
Escoliosis (puede desarrollar durante la infancia)
Adicionales de Información en Salud
Muchos niños han chirriante voz alta
Muchos niños tienen dientes pequeños (microdontia) y / o muy espaciados dientes primarios
Muchos niños pueden tener dificultades para la alimentación de los lactantes
Alimentación y problemas respiratorios son comunes en el primer año de vida, pero generalmente se pasa con el tiempo.
Muchos niños han frecuente enfermedad o infección.
Algunos niños han retrasado hitos de desarrollo en la primera infancia
En referencia a la conducta, algunos niños pequeños pueden aparecer para ser fácilmente distractible o hiperactivos
Pobres patrones de sueño son comunes en los primeros años de vida.
Algunas personas han experimentado la hipermetropía (hipermetropía) inicio temprano en la vida
Hay una mínima respuesta a la terapia de hormona de crecimiento. Por lo general, los niveles de la hormona del crecimiento son normales cuando se mide.
Algunos niños desarrollan malformaciones vasculares en el sistema nervioso central
::: SÍNDROME MEIER-Gorlin :::
Oreja, Rótula, el síndrome de baja estatura (EPS)
Microtia, Ausente Patellae, micrognatia, síndrome de Meier (1959) y Gorlin (1975) fueron los primeros en describir los pacientes con este síndrome. Se ha descrito como un síndrome de baja estatura incluyendo microtia bilateral y ausente patellae (rodillas).
En el pasado, el síndrome de Gorlin-Meier ha sido comparado y contrastado con algunas formas de enanismo primordial, en particular el síndrome de Seckel y ODPD II. Muchas similitudes entre estas condiciones se puede ver cuando las personas son muy jóvenes. Similitudes incluyen bajo peso al nacer, microcefalia (cabeza de menor tamaño que la media), baja estatura y retraso de la edad ósea. Debido a esto, el diagnóstico de síndrome de Seckel o ODPDII ha sido considerada en muchos pacientes con el síndrome de Gorlin-Meier.
¿Cuáles son las principales características del síndrome de Gorlin-Meier?
Los individuos con síndrome de Gorlin-Meier tiene baja estatura. Pobre ganancia de peso es común. Sin embargo, la altura final superior a la de las personas con síndrome de Seckel osteodyplastic y los otros tipos de enanismo primordial.
Individuales con Meier-Gorlin tienen pequeñas orejas de su tamaño.
En ausencia de rótulas y el retraso en la edad ósea puede observarse en la radiografía.
Entre otras conclusiones, clavículas curva plana epífisis, luxación de codo, y delgados huesos largos y costillas también pueden tenerse en cuenta en rayos-X.
::: SÍNDROME DE RUSSELL-PLATA :::
Russell-Silver Syndrome (RSS) es también conocido como Síndrome de Silver-Russell, Síndrome de plata, y el síndrome de Russell. RSS con los niños, al igual que los niños con enanismo primordial, también tienen la atención prenatal y postnatal, retraso de crecimiento. Debido a esto, un amplio diagnóstico de enanismo primordial puede ser considerada antes de llegar a un diagnóstico final de síndrome de Russell-Silver. Por otro lado, un diagnóstico de RSS pueden ser considerados antes de llegar a un diagnóstico final de ODPD. Aunque puede haber muchas similitudes en la primera infancia, el RSS es muy diferente del síndrome de Seckel osteodysplastic y el tipo de enanismo primordial. RSS con los individuos tienen una altura que supera el síndrome de Seckel osteodysplastic y el tipo de enanismo primordial. Si su niño tiene RSS o usted piensa que su niño puede tener RSS, puede que desee visitar la página web de Russell-plata encontrado como parte de la Fundación Magic. Gran parte de la siguiente información sobre el síndrome de Russell-Silver se ha tomado de este sitio web.
La mayoría de los individuos tienen con:
Bajo peso al nacer y la disminución de la longitud al nacer
Retraso del crecimiento postnatal
"Triangular" en forma de la cara (disminuye con la edad)
Cabeza de tamaño normal para su edad y el cuerpo de menor longitud y peso
Falta de apetito en los primeros años
Características comunes en muchos niños incluyen:
Hipoglicemia (baja de azúcar en la sangre) en la primera infancia (2-3 años)
Finales de cierre de la fontanela (punto blando)
Que aparecen frente amplio
Mentón pequeño
Labio superior delgado
Apiñamiento de los dientes o dientes pequeños
Tono de voz alto, que generalmente desaparece más tarde en la vida
Sindactilia (correas) de los dedos del pie. El grado de grado de cinta varía.
Hypospadius (localización anormal de la uretra de apertura)
Criptorquidia (testículos)
Retraso en la edad ósea
Débil tono muscular
A continuación les presento el caso de estos dos angelitos:
JYOTI AMGE
Tiene 14 años de edad, mide 58 centímetros de estatura y pesa sólo 5 kilos. La adolescente lleva una vida normal, come con una vajilla acorde a su tamaño, y ocupa un banco en miniatura en su escuela. Jyoti es la persona de su edad más pequeña del mundo. Padece una enfermedad llamada acondroplasia, y, según declara ella misma, difícilmente crezca más: Su madre, Ranjana Amge, declaró al periódico Daily Mail que “cuando Jyoti nació se veía normal, supimos de su dolencia cuando tenía cinco años. Consultamos a especialistas, y todos opinan que ella tendrá el mismo tamaño toda la vida. Jyoti es pequeña, pero hermosa, y nosotros la amamos mucho”. Jyoty utiliza vajilla, ropas e incluso alhajas hechas especialmente a su medida, duerme en una pequeña cama y ocupa un banco diminuto en la escuela. “Me siento orgullosa de ser pequeñita, me encanta como me atienden, y no me asusta ser así” explico la joven.
Jyoti es ambiciosa y espera trabajarn alguna vez en Bollywood, el emporio cinematográfico indio. “Me encantaría trabajar en una gran ciudad, actuar en películas y viajar a Londres y América”, aseguró la niña.
KENADIE JOURDIN BROMLEY
Es una niña que padece “dwarfism primordial“, que deriva del enanismo o acondroplaxia. Dicen que la madre, cuando estaba embarazada, se quejaba de que su barriga no crecía, pero a los 8 meses luego de hacerle un ultrasonido, se dieron cuenta que la bebe que llevaba en el vientre no estaba del todo normal. La niña parece muy cariñosa con toda la gente. Una prueba más de que el tamaño no tiene nada que ver para ser feliz.
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