"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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viernes, 10 de julio de 2009

Descifrar el genoma humano: las ventajas y peligros para el futuro

Esta semana la revista Nature dio a conocer el secuenciado de un quinto genoma humano, correspondiente a una persona de origen coreano.

Uno de los principales resultados, al comparar los cinco genomas existentes, es la enorme variabilidad genética humana ya que sólo comparten un 8% de los nueve millones de SNP o variantes de una sola letra estudiadas en las cinco personas.

Si bien estos SNP, normalmente, no tienen importancia, una pequeña parte se asocia con enfermedades.

Pero, ¿qué importancia tienen todas estas investigaciones y resultados? Según Jorge Frías, director de investigación y de la carrera de Ingeniería Civil en Biotecnología de la Universidad San Sebastián, todo esto llevará, por ejemplo, a develar los orígenes de la especie humana y entender desde el punto antropológico las variedades de razas en el ser humano.

"Además, como eso llevará a entender que hay grupos étnicos más susceptibles a enfermedades que otros, y así como simplemente hay otros que son inmunes", precisó Frías.

Agregó que la idea, cuando se comenzó la secuenciación de un genoma humano, era entender cómo estaban distribuidos los genes dentro de los individuos y así comprender los mecanismos que gatillas procesos como envejecimiento, transmisión de enfermedades hereditarias y "entender de mejor forma como funcionan los caracteres físicos".

Según Jorge Frías, el objetivo principal es verlo desde el punto de vista patológico, "poder predecir enfermedades que una persona es más susceptible a desarrollar y de alguna forma tomar las acciones preventivas para que finalmente no se manifiesten".

Por su parte Patricio Oliva, epidemiólogo Clínico de la Facultad de Odontología de la Universidad del Desarrollo, señaló que ha sido vital para entender, por ejemplo, la lógica del Alzheimer ya que se conocen más de 50 genes diferentes que podrían implicar en la degeneración cerebral.

Agregó que en enfermedades como el Parkinson, se analizaron 128 genes de los axones de las neuronas que permiten determinar con certeza la presencia de la enfermedad. "Dentro de esta categoría tenemos la fibrosis quística (mutación del gen CFTR), hemofilia (genes para producir el factor VIII y el factor IX (relacionados con la coagulación de la sangre), y así muchas otras enfermedades".

Mal uso

Entre los temores que provoca este tipo de investigaciones, es el mal uso que puede existir al tener información tan primordial.

Patricio Oliva señaló que se pueden enfrentar riesgos al tener conocimiento previo de las enfermedades de los hijos gestantes: "aún dentro del vientre de la madre, se puede establecer con cierto grado de certeza las "propensiones" hacia ciertas enfermedades, seleccionando los niños fuertes y sanos por sobre los enfermos y débiles".

También se puede llegar a tener conocimiento previo de enfermedades, lo que afectaría al momento de postular a trabajos, "el análisis genético puede determinar si un atleta será de alto rendimiento, o si el trabajador poseerá alguna enfermedad autoinmune", precisó el epidemiólogo.

Para Oliva, en resumen, las implicaciones sociales y antropológicas de este conocimiento son enormes y aún desconocidas, "ya que el ser humano estaría en condiciones, por primera vez en toda su existencia en el planeta, de modificar a voluntad características biológicas que le permitan adaptarse y evolucionar de manera instantánea, saltándose el largo proceso de la selección natural".

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