"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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viernes, 24 de julio de 2009

Porfiria

La ciencia intenta encontrar una explicación racional al mito vampírico. Así es como relaciona tal “leyenda”, acrecentada durante el siglo XIX, con la rabia, la esquizofrenia o, más recientemente, con la porfiria.

Conozcamos un poco más sobre esta enfermedad de origen hematológico que justificaría la confusión de la gente vulgar con el vampirismo, según los estudiosos en medicina.

Definición

Las PORFIRIAS son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal funcionamiento de la secuencia enzimática del grupo HEM o HEMO de la Hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja. El grupo HEM es quien transporta el OXIGENO de los pulmones al resto de las células del organismo. Este grupo HEM es un complejo férrico (en estado ferroso) con protoporfirina IX, la secuencia enzimatica necesaria para su síntesis se hereda de acuerdo a las Leyes de Mendel y es autosomico-dominante, cualquier error en la herencia es lo que produce las enfermedades llamadas PORFIRIAS.

El organismo que padece alguna porfiria acumula grandes cantidades de porfirinas debidas a un trastorno, genético o adquirido en los procesos metabólicos a partir de los cuáles se sintetiza la hemoglobina de la sangre. Una alteración en el conjunto de reacciones químicas impide que estas porfirinas lleguen a transformarse en hemoglobina, lo que produce una acumulación de porfirinas en el organismo y anemia. Aunado a esto, la acción de la luz sobre las porfirinas produce una excitación electrónica en la molécula que, por medio de un proceso de transferencia de electrones, da lugar a la formación de radicales libres a partir de otras moléculas que se encuentran próximas. Estos radicales libres son los causantes de la destrucción de los tejidos.
La porfiria es una enfermedad metabólica poco conocida. De ella existen siete variedades, siendo la más común la Cutánea Tarda. Se desencadena cuando hay alteraciones en las enzimas encargadas de generar ciertos compuestos conocidos como porfirinas, los cuales son esenciales para la vida pero que, al producirse en exceso, pueden llegar a producir ataques con alto riesgo de muerte. Los nombres alternativos con los que puede hallarse son: Porfiria aguda intermitente; coproporfiria hereditaria; porfiria eritropoyética congénita y protoporfiria eritropoyética.

Historia

Se trata de una patología descubierta muy recientemente. Es hereditaria y de muy difícil y complicado diagnóstico, ya que los primeros estudios que se realizaron sobre ella se sitúan a finales del s. XIX. La Porfiria Congénita de Günther (también conocida como Uroporfiria Eritropoyética, fue la primera conocida y publicada en 1874 por el Dr. Günther, basándose en el estudio y análisis de los síntomas que padecía un paciente, de nombre Petry, y que falleció por esta rara enfermedad en 1929.

Sintomatología de la Porfiria

La primera manifestación de una crisis porfírica aparece en el período de lactancia, cuando el bebé mancha los pañales con orina rojiza o se muestra especialmente inquieto ante su exposición a la luz del sol, aunque sea a través de cristales, es decir, estamos hablando de fotosensibilidad.
Con el paso del tiempo, esta manifestación puede llegar a ser extremadamente grave; debido a la acumulación de las porfirinas en la piel, la simple exposición a la luz solar provoca gravísimas y muy dolorosas quemaduras por la oxidación de los tejidos, tal y como si fuese ésta literalmente abrasada, lo que en terminología médica se denomina fotodermatitis crónica con fotosensibilidad.
Los dedos, los cartílagos nasales y auriculares son, con el paso del tiempo, amputados, al igual que desaparecen los labios. Los pacientes padecen eritrodoncia, es decir, las encías se encogen dejando de manifiesto una despigmentación de los dientes, que adquieren una tonalidad rojiza y presentan una impresionante fluorescencia del mismo color cuando se exponen a la luz ultravioleta. Los dientes se vuelven muy afilados, entre los que destacan especialmente los colmillos.

La porfiria llega a producir ciertas crisis neurológicas que pueden conllevar a padecer alucinaciones, trastornos de la personalidad, parálisis en las extremidades y en los músculos respiratorios, provocando, finalmente, la muerte.

Otra sintomatología de esta enfermedad es el hirsutismo y la hipertricosis facial. Debido a la fotosensibilidad del paciente, el organismo, para protegerse de la luz solar, provoca el crecimiento de vello en lugares tan inverosímiles y tan sorprendentes como las palmas de las manos, la yema de los dedos, nariz y orejas.

Ataque porfírico

Un ataque clásico de porfiria aguda generalmente comienza con dolor abdominal severo, tipo cólico, seguido de vómitos y estreñimiento. Durante un ataque agudo, se pueden presentar cambios de la personalidad, al igual que parestesiasperiféricas (entumecimiento y hormigueo), debilidad, parálisis, cambios sensoriales y dolor muscular. Estos ataques agudos pueden ser potencialmente fatales y producen desequilibrios electrolíticos severos, presión sanguínea baja y shock.

La orina puede ser rojiza o marrón después de un ataque. La exposición a la luz solar puede causar enrojecimiento, dolor, sensación de calor, ampollas y edema cutáneo. Estas lesiones sanan lentamente y usualmente dejan cicatrices o cambios pigmentarios y pueden causar desfiguración.

Tratamiento de la enfermedad

“Los síntomas son bastante inespecíficos, por lo tanto, el diagnóstico es difícil de realizar. Por ello su confirmación sólo puede efectuarse con un análisis de laboratorio clínico en el que se emplean técnicas de biología molecular”, explicó, en una entrevista, el bioquímico de la Facultad de Medicina de Chile, Prof. Dr. Carlos Wolff.

El académico añadió que “cuando identificamos a una persona con porfiria le pedimos a sus familiares que se hagan un examen para ver si tienen la mutación genética. La idea es prevenir las crisis de la enfermedad. Hay una serie de medicamentos asociados a la porfiria, entre los que se incluyen barbitúricos, sulfas y algunos anestésicos, que no debieran tomar los portadores”.
Las técnicas de biología molecular han sido muy relevantes en el diagnóstico, tratamiento y prevención de quienes padecen porfiria.

Aún así las porfirias son enfermedades genéticas y no tienen cura. Algunos de los síntomas no pueden ser aliviados. El principal tratamiento para algunas PORFIRIAS en la actualidad es la inyección de concentrados de Glóbulos rojos o soluciones de Grupo HEM o HEMO, además de hacerle usar al enfermo filtros solares.

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