¿Porque tantos errores en nuestro ADN? II: La receta genética para hacer proteínas

Nuestras células se mantienen extremadamente ocupadas ligando aminoácidos—los ladrillos de las proteínas—en un orden apropiado para producir cantidades variables de las 40.000 proteínas diferentes que necesitamos cada día.

El orden de estos aminoácidos está determinado por los genes. Según el código genético, que fue descifrado en los años 60, cada triplete de bases presente en las instrucciones de los genes, atrae a un aminoácido específico o da una señal para comenzar o para detener la producción de una proteína.

Un error en apenas una base puede atraer a un aminoácido incorrecto, alterando la proteína. Y si faltan una o dos bases, cada triplete siguiente será leído en una combinación incorrecta; tal "cambio en el marco de lectura" generalmente evita completamente que las células hagan la proteína.

En realidad, las instrucciones del ADN no se transmiten directamente; una copia de ácido ribonucleico (ARN) hace las veces de intermediario. El ADN original permanece seguro en el núcleo, como un bloque de impresión en una imprenta, mientras que la copia de ARN se produce transcribiendo apenas una hebra de ADN, que es quien lleva las instrucciones genéticas.

La lectura del ADN de humanos y de otros mamíferos es complicada por el hecho asombroso—descubierto hace más de una década—de que las instrucciones para hacer las proteínas están divididas en segmentos de ADN separados. Estas instrucciones deben juntarse antes de que puedan ser llevadas a cabo por una célula. Sólo cerca del 5 por ciento del ADN de los genes de los mamíferos contiene, en realidad, la receta para hacer una proteína. El 95 por ciento restante consiste en secuencias interpuestas o "intrones", cuya función se desconoce.

El empalme de los "exones"—las secuencias que codifican para la proteína—es una operación muy delicada y precisa que implica el cortar los intrones para terminar con una hebra mucho más corta y potente de ARN. En los extremos de los exones e intrones se encuentran señales de empalme, que los investigadores ahora pueden identificar. Se ha encontrado que varias enfermedades genéticas se deben a empalmes interrumpidos.

— Maya Pines