Investigadores de los Países Bajos y el Reino Unido han aclarado las conexiones existentes entre los genes y el retraso mental o la discapacidad intelectual. Gracias a su trabajo, se ha reducido de miles a varias docenas la cantidad de genes que provocan con sus cambios estas anomalías. Los descubrimientos se han publicado en la revista de acceso abierto Public Library of Science (PLoS) Genetics.
Los resultados del estudio forman parte del proyecto ANEUPLOIDY ("Comprender la importancia de los desequilibrios en las dosis génicas en la salud humana mediante genética, genómica funcional y biología de sistemas"), financiado mediante el área temática "Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicadas a la salud" del Sexto Programa Marco (6PM). La financiación de ANEUPLOIDY, que llegará a su fin en noviembre de 2010, asciende a 12 millones de euros. El proyecto tiene como objetivo ampliar el conocimiento sobre la base molecular y los mecanismos patogénicos de las aneuploidías (células que tienen copias de más o de menos de ciertos cromosomas).
Los investigadores, que pertenecen al Centro Médico Universitario Radboud de Nijmegen (Países Bajos) y al Consejo de Investigación Médica de la Universidad de Oxford (Reino Unido), indicaron que entre el 1% y el 3% de la población padece retraso mental, también llamado discapacidad del desarrollo o intelectual. Esta afección se caracteriza por una capacidad intelectual inferior a la media y un comportamiento adaptativo descompensado durante el desarrollo. Esta enfermedad está provocada por varias, a la vez que singulares, eliminaciones y duplicaciones de ADN.
"El retraso mental se define como un coeficiente intelectual menor a 70 y se asocia con carencias funcionales en el comportamiento adaptativo, como las capacidades para la vida diaria, sociales y comunicativas", escriben los autores. "Este trastorno está provocado por causas genéticas y ambientales extraordinariamente heterogéneas. Los alteraciones genéticas que provocan el retraso mental no se conocen completamente, sobre todo en lo referente a los autosomas que constituyen el grueso de la etiología de la enfermedad."
Según el equipo, los responsables del retraso mental de entre el 5% y el 10% de los pacientes se debe a cambios en cromosomas que son visibles al microscopio y que se detectan en análisis cromosómicos rutinarios. Estos cambios "representan pérdidas o adquisiciones de más de 5 [a] 10 Mb de ADN y afectan a muchos genes, por lo que prácticamente en todos los casos provocan anomalías en el desarrollo durante la embriogénesis [formación y desarrollo del embrión]", se lee en el artículo.
Hay consenso respecto a que el efecto más común de estas variantes es la discapacidad cognitiva, pero también se asocian a otras anomalías como las dismorfias y las patologías cardíacas.
Identificar los cambios en el ADN responsables del retraso mental no fue sencillo, puesto que estos cambios no se concentran en una cantidad pequeña de genes.
Para este estudio, los investigadores obtuvieron ADN de más de 150 personas que sufrían algún tipo de retraso mental y lo compararon con descripciones de 5.000 ratones cuyos genomas contenían genes únicos anómalos. Los cambios en el ADN relacionados con el retraso mental afectaban a muchos más genes cuya falta en los ratones también provocaba cambios en el sistema nervioso.
Según los investigadores, la gran cantidad de datos de humanos y ratones fue clave para descubrir un conjunto relativamente pequeño de genes que contribuyen de manera significativa a provocar retraso mental en humanos.
En último término, los resultados ofrecen pruebas sólidas de que la falta o duplicación genómica es una razón fundamental del retraso mental.
"En resumen, nuestro método nos permitió identificar una gran cantidad de genes nuevos e interesantes que podrían ser responsables tanto del retraso mental como de los fenotipos clínicos asociados", concluyen los investigadores.
Fuente:Faq-Mac
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