"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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jueves, 15 de octubre de 2009

Identificadas nuevas regiones genéticas relacionadas con enfermedades sanguíneas

El último número de la revista 'Nature Genetics' se ha hecho eco de cuatro trabajos acerca de las bases genéticas implicadas en la formación de la sangre que arrojan nuevas pistas sobre los mecanismos intrínsecos de varias enfermedades relacionadas tanto con las características de las células sanguíneas, como con sus niveles y concentración.

Quizá la investigación más esperanzadora ha sido la que ha llevado a cabo un equipo internacional y que podría servir para explicar el origen de muchas enfermedades cardiovasculares relacionadas con la coagulación.

Estos científicos midieron la concentración de hemoglobina (una proteína de la sangre que le da su característico color rojo) de más de 14.000 ciudadanos británicos y alemanes, así como el volumen y cantidad de los glóbulos rojos, blancos y plaquetas (células sanguíneas con capacidad para agregarse y hacer la sangre más densa) presentes en su suero sanguíneo.

Los datos indicaron que, de las 22 regiones genéticas implicadas en la formación de estos compuestos de la sangre, había un total de 15 que no habían sido identificadas hasta el momento y que podrían jugar, debido a su relación con las plaquetas, un papel fundamental en la formación de coágulos que, a su vez, tienen la capacidad de transformarse en trombos que obstruyen el flujo sanguíneo y originar un episodio cardiovascular.

Aplicaciones potenciales

No obstante, las implicaciones del trabajo no terminan ahí. Los científicos reseñan en sus conclusiones que estos parámetros genéticos también condicionan la capacidad de recuperación del paciente una vez que se ha producido, por ejemplo, un infarto de miocardio o una trombosis cerebral.

Finalmente, "las regiones cromosómicas que hemos catalogado van a permitir profundizar en el conocimiento de un amplio abanico de patologías. De hecho, otros trabajos han determinado la implicación de las plaquetas en los procesos de angiogénesis [formación de nuevos vasos sanguíneos que sirven para alimentar a un tumor], metástasis [diseminación del cáncer a otras partes del organismo diferentes de las de origen] y progresión del cáncer", explican los autores.

Asimismo, estos hallazgos también ayudarán a explicar procesos como la hematopoyesis (formación, desarrollo y maduración de los componentes de la sangre) y enfermedades relacionadas con este proceso, tales como la trombocitosis (exceso de plaquetas en el suero sanguíneo) o la policitemia (demasiados glóbulos rojos).

Los responsables de la investigación han manifestado su intención de ampliar su trabajo ya que las regiones identificadas se localizan en áreas del genoma ligadas a patologías tan comunes como la hipertensión, la enfermedad celiaca o la diabetes tipo 1.

Datos sobre las anemias

El segundo estudio ha sido elaborado de manera similar al anterior, aunque con una muestra de alrededor de 16.000 participantes asiáticos y europeos. En este caso, se han identificado alteraciones genéticas ubicadas en la región TMPRSS6 (implicadas en la formación de hemoglobina) que contribuirán a descifrar las claves de las anemias hereditarias, la anemia ferropénica (la que se caracteriza por la falta de hierro), la hemocromatosis (es el fenómeno contrario; es decir, acumulación de un exceso de hierro en los tejidos) y otras alteraciones sanguíneas similares.

El tercer estudio, en la misma línea que el anterior y realizado por científicos australianos, añade que en esta región también pueden hallarse datos esenciales para detectar alteraciones de la formación de glóbulos rojos (eritropoyesis).

Por su parte, el cuarto y último trabajo, a cargo de un equipo internacional de expertos, se ha resuelto con la catalogación de 17 áreas cromosómicas "candidatas a jugar un papel importante en los procesos de homeostasis (equilibrio de los compuestos sanguíneos), eritropoyesis, síntesis de la hemoglobina y funcionalidad de la membrana celular [...] lo cual nos servirá para comprender las implicaciones más profundas de diversas enfermedades hematológicas, así como de otra clase, como la hipertensión", resumen los investigadores.

Fuente:ElDiario
Por:Alejandra Rodríguez

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