"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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domingo, 30 de agosto de 2009

Mutación genética determina el número de horas de sueño

A algunos de los más grandes líderes mundiales, de Napoleón Bonaparte a Winston Churchill, les bastaban cinco o seis horas de sueño cada noche, según se dice, mientras al típico adolescente le cuesta trabajo salir de la cama en menos de 10 horas.

Los recién nacidos duermen hasta 18 horas –a intervalos irregulares–, en tanto un anciano no dura más de seis, si bien a menudo tiene que compensar la falta de sueño nocturno con una siesta vespertina.

El sueño es el ingrediente quitaesencial de la vida. Todo animal duerme en algún momento del ciclo de 24 horas, y privar del sueño a una persona es una auténtica forma de tortura. Sin embargo, la gran pregunta sin respuesta es: ¿cuánto sueño necesitamos los humanos en realidad?

Algunas personas parecen contentas con cuatro o cinco horas, aunque la mayoría sienten que les falta sueño si durmieron menos de seis. Otras necesitan siete u ocho y los adolescentes tienen fama de ser grandes dormilones.

El estudio más reciente en la materia podría resolver la cuestión, con el descubrimiento de que ciertas personas llevan una pequeñísima mutación en un gen que parece desempeñar un papel determinante en cuanto al número de horas de sueño necesarias.

Científicos estudiaron a una familia de California y descubrieron que una madre y su hija tuvieron de por vida el hábito de levantarse a hora muy temprana sin ningún efecto adverso aparente. De rutina se acostaban entre las 22:30 y las 23 horas y se levantaban entre las 4 y las 4:30.

Los investigadores tomaron muestras de sangre de todos los miembros de la familia y analizaron su ADN. Las pruebas revelaron que la madre y su hija tenían en común una minúscula mutación de punta en un gen conocido como hDEC2, del cual se sabe que afecta la regulación de otros genes y se le ha implicado en el control de pautas de sueño en animales. Otros miembros de la familia que no habían heredado esa mutación requerían las ocho horas por noche que se consideran normales.

Para cerciorarse de que esa mutación tuviera relación con el hecho, los científicos crearon mediante ingeniería genética ratones con la misma mutación de punta en el mismo gen. También los roedores mostraron pautas de sueño anormalmente cortas, rasgo que no se ve en ratones ordinarios.

La implicación para el estudio es que existe un sistema genéticamente imbricado en nuestro organismo que nos dice cuánto sueño necesitamos, explicó Ying-Hui Fu, profesora de neurología de la Universidad de California en San Francisco y directora del estudio.

“Sin embargo, en realidad no sabemos cómo ocurre esto. Este descubrimiento nos da la oportunidad de comenzar a investigar el mecanismo que regula nuestra cantidad y necesidad de sueño”, comentó la profesora Fu, cuyo estudio se publica en la revista Science.

No está claro al momento cómo esta mutación puede conducir a la menor cantidad de sueño. Es una de los aspectos que buscamos afanosamente, añadió.

La evidencia científica que sugiere que personas diferentes están programadas genéticamente para requerir determinados periodos de sueño se remonta a varios años atrás. En 1999, por ejemplo, científicos identificaron la existencia de un gen –o, más específicamente, de una mutación heredada dentro de un gen– que parecía causar el llamado síndrome familiar de fase avanzada de sueño, condición hereditaria por la cual las personas tienden a acostarse y levantarse temprano, lo cual puede ocurrir también cuando las personas abandonan las rutinas normales de sueño, por ejemplo los fines de semana o en vacaciones.

En ese estudio, encabezado por Christopher Jones, del Instituto Médico Howard Hughes, los científicos no encontraron el gen o su mutación. Sólo pudieron mostrar que debía de existir en las 29 personas de tres familias distintas que estudiaron.

Sin embargo, las personas con el síndrome avanzado de fase del sueño duermen las siete y media u ocho horas normales por noche; lo que ocurre es que su rutina diaria, o ritmo circadiano, está alterado. Los científicos creen que las mutaciones genéticas pueden ocurrir también en los genes que influyen en este aspecto del ciclo de sueño-vigilia de 24 horas.

El sueño es producto tanto del ritmo circadiano como de otro factor que, en términos simples, mide la cantidad de sueño que hemos tenido. Cuando necesitamos dormir, el mecanismo homeostático nos hace sentir soñolientos; cuando hemos dormido suficiente, nos dice que despertemos.

La profesora Fu y su equipo sospechan que la mutación que han encontrado desempeña una función en el mecanismo homeostático que nos ayuda a controlar la cantidad de sueño que necesitamos. Lo que el estudio más reciente nos indica es que la cantidad real de sueño necesaria se encuentra en parte bajo control genético, y que es resultado de lo que fueron nuestros padres, más que de lo que hacemos cada día.

Fuente:TheIndependent
Por:Steve Connor
Traducción:Jorge Anaya

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