Un grupo de científicos logró secuenciar el ADN de un feto a través de una muestra de sangre de la madre, con una novedosa técnica que ayudará a detectar enfermedades genéticas sin necesidad de poner en peligro al bebé ni a la madre.Este hallazgo podría ser una nueva manera para detectar diversas enfermedades hereditarias de manera segura y temprana durante el embarazo, según un estudio liderado por el doctor Dennis Lo, investigador del Instituto de Ciencias de la Salud de la Universidad China de Hong Kong, que publica esta semana la revista Science Translational Medicine.
"Nuestros resultados indican que es posible hacer una sola prueba para escanear todo el genoma del feto y detectar las mutaciones genéticas que causan estas enfermedades", indicó el doctor Lo, quien además es profesor de Medicina de la Universidad China de Hong Kong.
El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos del feto normalmente requiere la toma de muestras invasivas de los tejidos fetales, por ejemplo, a través de la amniocentesis o la muestra del vello coriónico (la capa más externa de la placenta), explicó.
La amniocentesis es una prueba prenatal común que consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo, mientras que para tomar una muestra del vello coriónico, el cirujano llega al útero a través del cuello uterino o del abdomen con una aguja para tomar la muestra.
"Tales métodos invasivos conllevan un riesgo de aproximadamente 1 por ciento para el feto y muchas mujeres embarazadas que tienen que someterse a estas pruebas están muy preocupadas", indicó Lo.
Por eso, uno de los objetivos claves de su investigación ha sido desarrollar una plataforma para el diagnóstico prenatal no invasivo, que no conlleve tal riesgo.
En 1997, Lo y su equipo descubrieron la presencia de ADN fetal "flotando" en el plasma de mujeres embarazadas. Desde entonces, los investigadores han utilizado este ADN flotante para detectar un número de trastornos genéticos y cromosómicos en el feto.
Los estudios se han enfocado típicamente en detectar una enfermedad, por ejemplo el síndrome de Down, o una característica genética ya que, "antes de este trabajo, la cantidad de ADN obtenido normalmente sólo era suficiente para una o un pequeño número de pruebas", explicó Lo.
Sin embargo, ahora Lo y su equipo han mostrado por primera vez que el genoma fetal entero está presente en esta población flotante de ADN, por lo que con una muestra de sangre pueden lograr explorar el genoma completo del feto para detectar múltiples variaciones genéticas "algo impensable tan sólo hace un tiempo", indicó.
En el estudio, los investigadores trabajaron con una pareja que se sometió a los diagnósticos prenatales para identificar un tipo de anemia genética llamada beta-talasemia.
La talasemia es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos según el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno, explican los Institutos Nacionales de Salud (NIH)
Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina, la mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11.
Tras una muestra sanguínea de la mujer embarazada, los científicos secuenciaron casi cuatro mil millones de moléculas de ADN, que contrastaron con los mapas genéticos de la madre y el padre para destacar los lugares en donde la herencia genética materna y paterna difirieron en el feto.
Los investigadores fueron capaces de armar un mapa genético de todo el genoma completo del feto a partir de la secuencia del plasma.
Finalmente, escanearon el mapa genético fetal en busca de variaciones genéticas y mutaciones y descubrieron que había heredado la mutación de beta-talasemia del padre y un gen beta-globina normal de la madre, con lo que era portador de la enfermedad.
Según el doctor Lo, la tecnología para realizar estas pruebas actualmente tienen un costo aproximado de 200 mil dólares, por lo que su siguiente objetivo es buscar formas de reducir el costo.
