Hallan una variación genética causante de psoriasis

Una región específica que ya había sido identificada como el determinante genético más importante en relación con la psoriasis juega un papel aún más importante de lo que se pensaba, según un estudio de la Universidad de Utah, en Estados Unidos, publicado en Plos Genetics.

En este estudio, los investigadores del Departamento de Dermatología de la Univerdidad de Utah confirman que la presencia de una variación genética en un alelo del cromosoma 6 está asociado a la psoriasis, y para muchos investigadores es el "determinante genético principal" de esta afección de la piel. No obstante, hay otras variaciones genéticas cercanas que también desempeñan un papel independiente a la hora de contribuir al desarrollo de esta enfermedad.

"La variación genética HLA-Cw*0602 presenta por sí mismo un alto riesgo para la psoriasis" afirma Gerald G.Krueger, profesor de Dermatología y coautor del estudio. Además, el estudio identifica otras dos variaciones genéticas en el cromosoma 6 que también tienen una relación significativa con la psoriasis. Así, las personas que tienen estas tres variaciones genéticas tienen casi nueve veces más probabilidades de sufrir esta enfermedad.

El equipo de investigación, liderado por Bing-Jian Feng y David E.Goldgar llegó a estas conclusiones tras un amplio análisis de los datos publicados por otro estudio publicado este año por la Universidad de Utah en colaboración con las Universidades de Michigan y Washington.

Usando los datos de este estudio, los investigadores emplearon dos métodos estadísticos, imputación y análisis logístico de regresión, para determinar con mucha más exactitud qué genes tienen una relación más estrecha con la psoriasis. En primer lugar, confirmaron la importancia del gen *0602 y, en segundo lugar, consiguieron determinar si hay alguna otra variación genética asociada a esta enfermedad en la región del cromosoma 6. Identificaron otros dos loci que están también asociados con la psoriasis: HLA-B y c6orf10. Estas dos posiciones incrementaron el riesgo de psoriasis en 1.23 y 1.6 veces, respectivamente.

Fuente:DMedicina

Los problemas para desarrollar lectura y habla podrían estar en un sólo gen

Una investigación publicada en Journal of Neurodevelopmental Disorders, da un paso más en los problemas que sufren los niños para desarrollar estas tres habilidades. La habilidad lingüística supone un correcto uso del vocabulario y de la gramática, mientras que la capacidad de habla supone la producción de sonido con exactitud.

Ambas aptitudes contribuyen en la destreza en la lectura de los niños. Un efecto dominó para el buen funcionamiento de estas habilidades que ahora, tras la investigación dirigida por Mabel Rice de la Universidad de Kansas, en colaboración Shelly Smith, del centro médico de la Universidad de Nebraska, ambas en Estados Unidos, y Javier Gayán de Neocodex en Sevilla, podrían también estar relacionados en un mismo gen.

Anteriores estudios realizados con niños con trastornos específicos del lenguaje y sus familiares, habían demostrado que el gen KIAA0319 del cromosoma 6 estaba relacionado con las variables en las habilidades lingüísticas, al igual que en la capacidad de habla y lectura. Los niños que participaron en este estudio no presentaban pérdida de audición, déficit intelectual general o autismo.

En el estudio dirigido por Rice, participaron 322 personas, incluido este grupo ya estudiado. Al finalizar la investigación comprobaron que un gen candidato podía influir en las tres aptitudes. "Nos hemos dado cuenta que el lenguaje es realmente la plataforma para que la lectura emerga y prospere. Sin un sólido sistema de éste, es mucho más complicado que realicen una buena lectura", explicó Rice. "Todavía no entendemos los mecanismos biológicos, pero es importante que se haya identificado el primer gen que podría estar involucrado en estas tres dimensiones de desarrollo".

Fuente:Rosario3

La esquizofrenia y el factor genético

Varios centenares de pequeñas variaciones genéticas parecen ser responsables de al menos un tercio del riesgo de desarrollar una esquizofrenia, según tres estudios publicados por la revista científica británica Nature.

La esquizofrenia es una enfermedad psiquiátrica que afecta a alrededor del uno por ciento de la población mundial. Se manifiesta por episodios agudos de psicosis que pueden incluir alucionaciones y delirios, y diversos síntomas crónicos que se traducen en trastornos afectivos, intelectuales y psicomotores. Se la considera como herediraria en al menos 70 por ciento de los casos.

Una parte de este trabajo realizado en miles de individuos sugiere también la existencia de raíces genéticas comunes en la esquizofrenia y en el trastorno maniaco-depresivo, también llamado trastorno bipolar.

El análisis de los resultados de los tres estudios, que utilizó una muestra de 8,014 casos y 19,090 sujetos que no están afectados, subraya en particular una zona del cromosoma 6, conocido por tener genes vinculados a la inmunidad y a las infecciones, y genes que intervienen en el control de la activación o la desactivación de los genes.

Esta asociación podría explicar cómo factores del entorno afectan los riesgos de desarrollar una esquizofrenia, según el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH). En este sentido, el instituto señala los niños cuyas madres contrajeron la gripe durante el embarazo y que tendrían un riesgo más elevado de desarrollar la enfermedad.

"Individualmente, estas variaciones corrientes no acarrean diferencias significativas, pero acumuladas tienen un rol mayor y cuentan con por lo menos un tercio --y probablemente mucho más-- del riesgo de desarrollar la enfermedad'', comenta Shaun Purcell, del Consorcio Internacional de Esquizofrenia (CIS/ISC).

Más de 450 variaciones en la zona sospechosa del cromosoma 6 y una zona del cromosoma 22 figuran entre los lugares genéticos que muestran las asociaciones más fuertes con la esquizofrenia, según el importante trabajo.

Fuente:ElNuevoHerald

Identifican una variante genética asociada con el riesgo de cáncer del sistema inmune

Investigadores de la Universidad de California en Berkeley (Estados Unidos) han identificado una variante genética asociada con el riesgo de linfoma folicular. Los científicos publican sus resultados en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

Los linfomas son cánceres que surgen en las células del sistema inmune y que están clasificados en dos tipos diferentes: linfoma de Hodgkin y linfoma no Hodgkin.

El riesgo de desarrollar linfoma no Hodgkin aumenta con la edad y alrededor de uno de cada cuatro casos es un linfoma folicular. La tasa de supervivencia global del linfoma folicular varía en gran medida pero alrededor del 20 por ciento de los pacientes mueren pronto en el transcurso de la enfermedad.

Los científicos, dirigidos por Christine Skibola, analizaron los genomas de miles de individuos con linfoma no Hodgkin. Los investigadores señalan que una variante genética en el cromosoma 6p21 se asocia de forma significativa con el linfoma folicular.

Fuente:EuropaPress

Identifican genes de la menstruación

Tal como señalan los investigadores de la Escuela de Medicina Península, en Inglaterra, se cree que estos genes están involucrados en los mecanismos reguladores del crecimiento y desarrollo humanos.

El hallazgo podría explicar también por qué la menstruación a menudo está vinculada a la estatura y peso corporal de la niña (en general las niñas que menstrúan más temprano en su vida tienden a tener menor estatura y mayor peso corporal que las que menstrúan más tarde).

Los dos nuevos genes, ubicados en los cromosomas nueve y seis, están localizados junto a los encargados de controlar el peso y la estatura, afirman los científicos en la revista Nature Genetics.

Diferencias genéticas

El estudio fue llevado a cabo con 17.510 mujeres de ocho grupos poblaciones diversos en el mundo.

Los científicos, que trabajaron conjuntamente con investigadores en Europa y Estados Unidos, dividieron a las mujeres según la edad en la que comenzaron a menstruar, entre los 9 y 17 años.

Tras analizar todo el genoma los investigadores lograron distinguir diferencias en los patrones genéticos de las mujeres.

Los resultados mostraron que una de cada 20 mujeres poseía dos copias de cada una de las variaciones genéticas vinculadas a un inicio precoz de la menstruación.

Es decir, estas mujeres menstruaron aproximadamente cuatro meses y medio antes que aquellas que no tenían copias de las variantes genéticas.

"Este estudio ofrece la primera evidencia de que las variaciones genéticas comunes influyen en el momento en el que una mujer alcanza la maduración sexual", afirma la doctora Anna Murray quien dirigió el estudio.

"Nuestros resultados también indican que existe una base genética en la asociación entre menstruación precoz y la altura y el índice de masa corporal", agrega.

Otras investigaciones en el pasado han asociado a la menarquia con problemas como depresión, agresión, delincuencia, baja autoestima y otros problemas psicológicos en las niñas.

Por eso, dicen los expertos, el estudio ofrece también información importante sobre la biología de los procesos involucrados en la pubertad y el crecimiento y sobre lo que es "normal" en el desarrollo de las niñas.

Otros trastornos

En otro estudio también publicado en la misma revista, científicos en Estados Unidos lograron identificar variaciones genéticas asociadas a la edad en que la mujer experimentará la menopausia.

Estas variaciones, dicen los investigadores, podrían también ofrecer información importante para la prevención de cáncer de mama y endometrio, osteoporosis y enfermedades cardiovasculares.

Todas éstos son trastornos que afectan a muchas mujeres en el mundo a medida que envejecen.

La menarquia y la menopausia natural son dos importantes eventos fisiológicos en la vida de una mujer.

Estudios en el pasado ya han establecido que tanto la menarquia precoz como la menopausia retrasada son factores de riesgo para el desarrollo de cáncer de mama y de endometrio.

Por otro lado, la menopausia precoz aumenta el riesgo de osteoporosis y enfermedades cardiovasculares.

Los científicos creen que ambos eventos están parcialmente controlados por la genética. Y para identificar cuáles son las variaciones que influyen en éstos, los científicos de la Escuela de Salud Pública de Harvard analizaron la información genética de 17.438 mujeres en Estados Unidos.

Los científicos identificaron 10 variantes genéticas en dos regiones cromosómicas asociadas con la edad del primer período menstrual (menarquia) y 13 variantes genéticas en cuatro regiones del cromosoma asociadas a la edad de la menopausia natural.

Los investigadores creen que el hallazgo podría ofrecer un mejor entendimiento sobre los procesos biológicos asociados a los trastornos que afectan a la mujer.

"El análisis de los factores genéticos que influyen en el momento de la menarquia y la menopausia natural podrá ofrecer información importante sobre la función reproductora normal y la prevención de enfermedades asociadas a estos dos eventos" afirma el doctor Chunyan He, uno de los autores del estudio.

Desveladas las claves del origen genético de la esquizofrenia

Se sabe que en más de un 70% de los casos, la esquizofrenia tiene origen genético. Se trata de una enfermedad poligénica, en la que intervienen muchos genes. Por eso, para identificar mutaciones determinantes, estos tres macroestudios han tenido que analizar el material genético de miles de personas, enfermas y sanas, y comparar sus datos. Y han desvelado el importante papel de una región de los cromosomas 6, 11 y 18. También han detectado genes comunes entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

La implicación de tantas variantes genéticas comunes podría indicar que, en última instancia, en cada persona el desarrollo de la esquizofrenia acaba dependiendo de distintos procesos patológicos o vitales. Las zonas del cromosoma 6 involucradas en la esquizofrenia están relacionadas con el desarrollo del sistema inmune, lo que para los científicos corrobora la importancia del ambiente en la aparición de la enfermedad.

España ha participado en uno de estos macroestudios, liderado por Islandia y en el que han tomado parte 50.000 individuos de 13 países europeos. Los tres científicos españoles que han participado, Celso Arango, Julio Sanjuan n y Ángel Carracedo, pertenecen al Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM). En concreto, su trabajo ha permitido identificar polimorfismos en tres genes. Dos de ellos, involucrados en el neurodesarrollo, y un tercero, también determinante en la regulación del sistema inmune. "El desarrollo anómalo del sistema nervioso central condiciona la aparición de la enfermedad, pero puede haber complicaciones obstétricas durante el embarazo, algún maltrato o consumo de cannabis que activen la expresión de estos genes", especifica Arango. Por eso, el siguiente paso será averiguar qué alteraciones bioquímicas hacen que estos genes se acaben expresando. Para ello el equipo europeo realizará investigaciones con hermanos gemelos idénticos, en las que uno padezca la enfermedad y el otro no, avanza Arango.

Teniendo en cuenta la complejidad de la enfermedad, el desarrollo de pruebas genéticas fiables aún está lejos. Según Julio Sanjuan, estos tres genes determinan en un 1,3% la probabilidad de desarrollar la enfermedad. La relevancia del hallazgo está en que "hasta ahora, muchos de los genes candidatos han acabado siendo descartados porque no se han podido replicar los resultados con poblaciones mayores", explica. El pasado año se identificaron tres variantes genéticas también implicadas en la enfermedad en los cromosomas 11, 15 y 18.

Los datos del trastorno
- La esquizofrenia es una enfermedad mental que presenta síntomas como alucinaciones, falsas ilusiones y deterioro cognitivo.

- La esquizofrenia afecta a 1 de cada 100 personas. En España, 400.000 personas padecen una de sus diversas modalidades.

- Más del 50% de las personas que han tenido o tienen un tipo de trastorno esquizofrénico se recuperan.

- La edad de aparición está comprendida entre los 15 y los 25 años, aunque suele comenzar al final de la adolescencia. Como desencadenantes pueden incidir ciertos acontecimientos vitales.

- Se estima que en más de un 70% de los casos tiene un origen genético. Una de cada diez personas con esquizofrenia tiene algún pariente que también presenta la enfermedad.

Por: MÓNICA L. FERRADO